抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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【背景】医学遺伝学における米国医学およびゲノム/学会(ACMG/AMP)推奨5カテゴリー変異分類スキーム(”病原性”,”類似病原性”,”不確定意義”,”同様の良性”および”良性”)の採用の短所は,”病原性”と”良性”の間の中間道を落下する変異体と適切に対処できないというスキームに内在するものである。”,”病原性”,”様子”および”良性”の”,”病原性”,”様様な”,”良性”および”良性”は,”病原性”と”benign”の中途を,適切に対処するというスキームに内在する,という欠点がある。”””病原性”,”同様の病原性”,”非常性”,”同様の良性”および”良性”である。疾患モデルとして慢性膵炎を採用し,4つの最も研究された慢性膵炎関連遺伝子に焦点を当て,最近5カテゴリーACMG/AMP方式を7カテゴリー変異体分類システムに拡張した。2つの新規分類カテゴリー,すなわち「素因」と「様様な素因」の付加によって,著者らの7つのカテゴリーシステムは,あらゆる疾患原因遺伝子における変異体の全スペクトルのための改良分類を提供することを約束する。しかし,著者らの7カテゴリー変異体分類システムの適応性と実用性は,他の疾患/遺伝子状況において実証されなくて,これは現在の解析の目的であった。【結果】著者らは,3つのメンデル病状況(すなわち,常染色体優性,常染色体劣性およびX連鎖)を通してそれを試すことによって,新しい異型用語(素因)を起因できる病理学的変異体の潜在的普遍性を実証することを試みた。この目的のために,これらの3つの文脈の実例遺伝子/変異体特性を初めて採用した。著者ら自身の知識と専門知識に基づいて,著者らは,PKD1遺伝子における「低形態」変異体とCFTR遺伝子における「様々な臨床結果の変化」を含む著者らの「素因」カテゴリーと良く適合した一連の変異体を同定した。これらの例,次いで合理的な外挿により,疾患原因遺伝子における「素因」変異体の広範な発生を推論できた。このような「素因」変異体は,ヒトの遺伝的疾患の複雑性に大きく寄与し,単発性及びオリゴ遺伝子性疾患の不明症例のかなりの割合だけでなく,複雑な疾患の”伝染遺伝率”特性にも寄与すると思われる。【結論】妥当な外挿と共に証拠ベースのアプローチを採用して,著者らは,疾患原因遺伝子のための著者らの7カテゴリー変異体分類システムの適応性と有用性の両方を示す。新しい「素因」カテゴリーの認識は,変異体検出と解釈に即時の意味を持つだけでなく,生殖遺伝カウンセリングに重要な結果も有する。【JST・京大機械翻訳】
