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文献
J-GLOBAL ID：200902106903702340
整理番号：02A0121007
蛋白質チロシンホスファターゼSHP2をコードするPTPN11の突然変異はNoonan症候群を生じる
Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome.
TARTAGLIA M
(Mount Sinai School of Medicine, New York, USA)
,
MEHLER E L
(Mount Sinai School of Medicine, New York, USA)
,
GOLDBERG R
(Albert Einstein Coll. Medicine, New York, USA)
,
ZAMPINO G
(Univ. Cattolica del Sacro Cuore, Rome, ITA)
,
BRUNNER H G
(Univ. Medical Centre, Nijmegen, NLD)
,
KREMER H
(Univ. Medical Centre, Nijmegen, NLD)
,
VAN DER BURGT I
(Univ. Medical Centre, Nijmegen, NLD)
,
CROSBY A H
(St George’s Hospital Medical School, London, GBR)
,
GELB B D
(Mount Sinai School of Medicine, New York, USA)
資料名：
Nature Genetics
(Nature Genetics)
巻： 29 号： 4 ページ： 465-468 発行年： 2001年12月10日
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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