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J-GLOBAL ID:200902108653217606   整理番号:96A0651539

Two novel gene mutations (Glu174→Lys, Phe383→Tyr) causing the “hepatic” form of carnitine palmitoyltransferase II deficiency.

著者 (9件):
YAMAMOTO S
(Chiba Univ. School of Medicine, Chiba, JPN)
OHTAKE A
(Tokyo Metropolitan Inst. Medical Sci., Tokyo, JPN)
HAYASHIBE H
(Tokyo Metropolitan Inst. Medical Sci., Tokyo, JPN)
SAKURABA H
(Tokyo Metropolitan Inst. Medical Sci., Tokyo, JPN)
SUZUKI Y
(Tokyo Metropolitan Inst. Medical Sci., Tokyo, JPN)
ARAMAKI S
(Kurume Univ. School of Medicine, Kurume, JPN)
TAKAYANAGI M
(Chiba Children’s Hospital, Chiba, JPN)
HASEGAWA S
(Chiba City Inst. Health and Environment, Chiba, JPN)
NIIMI H
(Chiba Univ. School of Medicine, Chiba, JPN)

資料名:
Human Genetics  (Human Genetics)

巻: 98  号:ページ: 116-118  発行年: 1996年07月 
JST資料番号: E0781B  ISSN: 0340-6717  CODEN: HUGEDQ  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: ドイツ (DEU)  言語: 英語 (EN)
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