文献
J-GLOBAL ID:200902127362979902
整理番号:94A0042785
高度保存アミノ酸置換(Asp180→Glu)を生じるリポ蛋白質リパーゼ遺伝子の新しいミスセンス突然変異は家族性乳び血(I型高リポ蛋白血)をもたらす
A Novel Missense Mutation in the Gene for Lipoprotein Lipase Resulting in a Highly Conservative Amino Acid Substitution (Asp180→Glu) Causes Familial Chylomicronemia (Type I Hyperlipoproteinemia).
著者 (9件):
HAUBENWALLNER S
(Karl-Franzens Univ. Graz, Graz, AUT)
,
HOERL G
(Karl-Franzens Univ. Graz, Graz, AUT)
,
SHACHTER N S
(Rockefeller Univ., New York)
,
PRESTA E
(Rockefeller Univ., New York)
,
FRIED S K
(Rockefeller Univ., New York)
,
HOEFLER G
(Karl-Franzens Univ. Graz, Graz, AUT)
,
KOSTNER G M
(Karl-Franzens Univ. Graz, Graz, AUT)
,
BRESLOW J L
(Rockefeller Univ., New York)
,
ZECHNER R
(Karl-Franzens Univ. Graz, Graz, AUT)
資料名:
Genomics
(Genomics)
巻:
18
号:
2
ページ:
392-396
発行年:
1993年11月
JST資料番号:
T0422A
ISSN:
0888-7543
資料種別:
逐次刊行物 (A)
記事区分:
短報
発行国:
オランダ (NLD)
言語:
英語 (EN)