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文献
J-GLOBAL ID：200902136656857286
整理番号：97A0047663
成人型GM2ガングリオシドーシス(Sandhoff病)患者の各HEXB対立遺伝子に存在する2個の点突然変異の意義 Ile207-Val置換のホモ接合には臨床的または生化学的表現型を伴なわない
Significance of two point mutations present in each HEXB allele of patients with adult GM2 gangliosidosis (Sandhoff disease) Homozygosity for the Ile207→Val substitution is not associated with a clinical or biochemical phenotype.
REDONNET-VERNHET I
(Inst. Louis Bugnard, Toulouse, FRA)
,
MAHURAN D J
(Hospital for Sick Children, Ontario, CAN)
,
SALVAYRE R
(Inst. Louis Bugnard, Toulouse, FRA)
,
DUBAS F
(CHU d’Angers, Angers, FRA)
,
LEVADE T
(Inst. Louis Bugnard, Toulouse, FRA)
資料名：
Biochimica et Biophysica Acta
(Biochimica et Biophysica Acta)
巻： 1317 号： 2 ページ： 127-133 発行年： 1996年11月15日
JST資料番号： B0207A ISSN： 0005-2728 CODEN： BBBMBS 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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