文献
J-GLOBAL ID:200902160016685673
整理番号:93A0771679
4つの新しいFBN1突然変異 Marfan症候群の病因における突然変異体の転写体レベルとEGF様ドメインのカルシウム結合の意義
Four Novel FBN1 Mutations: Significance for Mutant Transcript Level and EGF-like Domain Calcium Binding in the Pathogenesis of Marfan Syndrome.
著者 (7件):
DIETZ H C
(Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland)
,
MCINTOSH I
(Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland)
,
SAKAI L Y
(Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland)
,
CORSON G M
(Shriners Hospital for Crippled Children, Oregon)
,
CHALBERG S C
(Shriners Hospital for Crippled Children, Oregon)
,
PYERITZ R E
(Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland)
,
FRANCOMANO C A
(Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland)
資料名:
Genomics
(Genomics)
巻:
17
号:
2
ページ:
468-475
発行年:
1993年08月
JST資料番号:
T0422A
ISSN:
0888-7543
資料種別:
逐次刊行物 (A)
記事区分:
原著論文
発行国:
オランダ (NLD)
言語:
英語 (EN)