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文献
J-GLOBAL ID：200902162152930110
整理番号：99A0816499
全身性一次性カルニチン欠損症におけるカルニチン輸送体OCTN2の突然変異 新しいArg169Gln突然変異と非通常的なスプライシング異常と関連した反復のArg282ter突然変異
Carnitine Transporter OCTN2 Mutations in Systemic Primary Carnitine Deficiency: A Novel Arg169Gln Mutation and a Recurrent Arg282ter Mutation Associated with an Unconventional Splicing Abnormality.
BURWINKEL B
(Ruhr-Univ. Bochum, Bochum, DEU)
,
KREUDER J
(Univ. Kinderklinik, Giessen, DEU)
,
SCHWEITZER S
(Medizinische Hochschule Hannover, Hannover, DEU)
,
VORGERD M
(Neurologische Universitaetsklinik Bergmannsheil, Bochum, DEU)
,
GEMPEL K
(Krankenhaus Muenchen-Schwabing, Muenchen, DEU)
,
GERBITZ K-D
(Krankenhaus Muenchen-Schwabing, Muenchen, DEU)
,
KILIMANN M W
(Ruhr-Univ. Bochum, Bochum, DEU)
資料名：
Biochemical and Biophysical Research Communications
(Biochemical and Biophysical Research Communications)
巻： 261 号： 2 ページ： 484-487 発行年： 1999年08月02日
JST資料番号： B0118A ISSN： 0006-291X 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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