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文献
J-GLOBAL ID：200902167865675503
整理番号：99A0668826
メバロン酸キナーゼをコードするMVKの変異は高免疫グロブリンD血症と周期熱症候群を生じる
Mutations in MVK, encoding mevalonate kinase, cause hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome.
HOUTEN S M
(Univ. Amsterdam, NLD)
,
KUIS W
(Univ. Children’s Hospital “Het Wilhelmina Kinderziekenhuis”, Utrecht, NLD)
,
DURAN M
(Univ. Children’s Hospital “Het Wilhelmina Kinderziekenhuis”, Utrecht, NLD)
,
DE KONING T J
(Univ. Children’s Hospital “Het Wilhelmina Kinderziekenhuis”, Utrecht, NLD)
,
VAN ROYEN-KERKHOF A
(Univ. Children’s Hospital “Het Wilhelmina Kinderziekenhuis”, Utrecht, NLD)
,
FRENKEL J
(Univ. Children’s Hospital “Het Wilhelmina Kinderziekenhuis”, Utrecht, NLD)
,
HUIJBERS W A R
(Beatrix Hospital, Gorinchem, NLD)
,
WANDERS R J A
(Univ. Amsterdam, NLD)
,
POLL-THE B T
(Univ. Children’s Hospital “Het Wilhelmina Kinderziekenhuis”, Utrecht, NLD)
資料名：
Nature Genetics
(Nature Genetics)
巻： 22 号： 2 ページ： 175-177 発行年： 1999年06月
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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