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文献
J-GLOBAL ID:200902175545185101   整理番号:00A0764614

セリンプロテアーゼインヒビターをコードするSPINK5における変異はNetherton症候群を引き起こす

Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome.
著者 (9件):
CHAVANAS S
(Univ. Oxford, Oxford, GBR)
BODEME C
(Necker Hospital, Paris, FRA)
ROCHAT A
(Ecole Normale Superieure, Paris)
HAMEL-TEILLAC D
(Necker Hospital, Paris, FRA)
ALI M
(Amersham Hospital, Amersham, GBR)
IRVINE A D
(Great Ormond Street Hospital for Children, London, GBR)
BONAFE J-L
(Rangueil Hospital, Toulouse, FRA)
WILKINSON J
(Amersham Hospital, Amersham, GBR)
HOVNANIAN A
(Univ. Oxford, Oxford, GBR)

資料名:
Nature Genetics  (Nature Genetics)

巻: 25  号:ページ: 141-142  発行年: 2000年06月 
JST資料番号: W0430A  ISSN: 1061-4036  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 短報  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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