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文献
J-GLOBAL ID：200902189076690046
整理番号：01A0050835
ダイナミン関連GTPアーゼをコードするOPA1は染色体3q28に連鎖した常染色体優性視神経萎縮症で変異している
OPA1, encoding a dynamin-related GTPase, is mutated in autosomal dominant optic atrophy linked to chromosome 3q28.
ALEXANDER C
(Univ. Coll. London, London, GBR)
,
VOTRUBA M
(Univ. Coll. London, London, GBR)
,
PESCH U E A
(Univ. Eye Hospital, Tuebingen, DEU)
,
MOORE A
(Moorfields Eye Hospital, London, GBR)
,
RODRIGUEZ M
(Center of Medical Genetics, Sancti-Spiritus, CUB)
,
KELLNER U
(Univ. Clinics Benjamin Franklin, Berlin, DEU)
,
LEO-KOTTLER B
(Univ. Eye Hospital, Tuebingen, DEU)
,
AUBURGER G
(Univ. Hospital Duesseldorf, DEU)
,
WISSINGER B
(Univ. Eye Hospital, Tuebingen, DEU)
資料名：
Nature Genetics
(Nature Genetics)
巻： 26 号： 2 ページ： 211-215 発行年： 2000年10月10日
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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