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文献
J-GLOBAL ID：200902192764116079
整理番号：99A0121997
3’接合点選択に影響し、サンドホフ病の原因となるβ-ヘキソサミニダーゼβ-サブユニット遺伝子内のエキソン/イントロン接合部から遠い2つの突然変異
Two mutations remote from an exon/intron junction in the β-hexosaminidase β-subunit gene affect 3′-splice site selection and cause Sandhoff disease.
FUJIMARU M
(Osaka City Univ. School of Medicine, Osaka, JPN)
,
TANAKA A
(Osaka City Univ. School of Medicine, Osaka, JPN)
,
CHOEH K
(Eulji Medical Coll. Hospital, Taejon, KOR)
,
WAKAMATSU N
(Tokushima Univ. School of Medicine, Tokushima, JPN)
,
SAKURABA H
(Tokyo Metropolitan Inst. of Medical Sci., Tokyo, JPN)
,
ISSHIKI G
(Osaka City Univ. School of Medicine, Osaka, JPN)
資料名：
Human Genetics
(Human Genetics)
巻： 103 号： 4 ページ： 462-469 発行年： 1998年10月
JST資料番号： E0781B ISSN： 0340-6717 CODEN： HUGEDQ 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： ドイツ (DEU) 言語： 英語 (EN)
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