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文献
J-GLOBAL ID:200902193577684698   整理番号:00A0287313

北東ケベック州で一般的なけいれん性運動失調症であるARSACSは11.5kbのORFをコードする新しい遺伝子における変異が引き起こす

ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Quebec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF.
著者 (9件):
ENGERT J C
(McGill Univ. Health Centre Res. Inst., Quebec, CAN)
BERUBE P
(McGill Univ. Health Centre Res. Inst., Quebec, CAN)
MERCIER J
(Univ. Montreal, Quebec, CAN)
DORE C
(McGill Univ. Health Centre Res. Inst., Quebec, CAN)
BOUCHARD J-P
(Hopital de l’Enfant-Jesus, Quebec, CAN)
MATHIEU J
(Hopital de Chicoutimi, Quebec, CAN)
SCHALLING M
(Karolinska Inst., Stockholm, SWE)
LANDER E S
(MIT, Massachusetts, USA)
RICHTER A
(Univ. Montreal, Quebec, CAN)

資料名:
Nature Genetics  (Nature Genetics)

巻: 24  号:ページ: 120-125  発行年: 2000年02月 
JST資料番号: W0430A  ISSN: 1061-4036  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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