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文献
J-GLOBAL ID:200902201225249099   整理番号:09A0709734

高頻度の酸αグルコシダーゼ偽欠損症は、日本人個体群における2型糖原病の新生児スクリーニングを複雑化する

High frequency of acid α-glucosidase pseudodeficiency complicates newborn screening for glycogen storage disease type II in the Japanese population
著者 (9件):
KUMAMOTO Shingo
(Dep. of Analytical Biochemistry, School of Health Sciences, Kumamoto Univ., 4-24-1, Kuhonji, Kumamoto 862-0976, JPN)
KATAFUCHI Tatsuya
(Dep. of Analytical Biochemistry, School of Health Sciences, Kumamoto Univ., 4-24-1, Kuhonji, Kumamoto 862-0976, JPN)
NAKAMURA Kimitoshi
(Dep. of Pediatrics, School of Medicine, Kumamoto Univ., Kumamoto, JPN)
ENDO Fumio
(Dep. of Pediatrics, School of Medicine, Kumamoto Univ., Kumamoto, JPN)
ODA Eri
(Dep. of Lab. Medicine, National Center for Child Health and Dev., Tokyo, JPN)
OKUYAMA Torayuki
(Dep. of Lab. Medicine, National Center for Child Health and Dev., Tokyo, JPN)
KROOS Marian A.
(Dep. of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, NLD)
REUSER Arnold J.J.
(Dep. of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, NLD)
OKUMIYA Toshika
(Dep. of Analytical Biochemistry, School of Health Sciences, Kumamoto Univ., 4-24-1, Kuhonji, Kumamoto 862-0976, JPN)

資料名:
Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)

巻: 97  号:ページ: 190-195  発行年: 2009年07月 
JST資料番号: E0820A  ISSN: 1096-7192  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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