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文献
J-GLOBAL ID：200902207250117090
整理番号：07A0890467
アンフィフィシン2(BIN1)の突然変異はダイナミン2との相互作用を妨げ,常染色体劣性中心核ミオパチーの原因となる
Mutations in amphiphysin 2 (BIN1) disrupt interaction with dynamin 2 and cause autosomal recessive centronuclear myopathy
NICOT Anne-Sophie
,
TOUSSAINT Anne
,
TOSCH Valerie
,
KRETZ Christine
,
WALLGREN-PETTERSSON Carina
(Univ. Helsinki, Helsinki, FIN)
,
WALLGREN-PETTERSSON Carina
(Folkhaelsan Inst. of Genetics, Helsinki, FIN)
,
IWARSSON Erik
(Karolinska Univ. Hospital, Stockholm, SWE)
,
KINGSTON Helen
(Manchester Children’s Univ. Hospitals, Manchester, GBR)
,
GARNIER Jean-Marie
,
BIANCALANA Valerie
(Unive. Louis Pasteur, Strasbourg, FRA)
,
OLDFORS Anders
(Sahlgrenska Univ. Hospital, Goeteborg, SWE)
,
MANDEL Jean-Louis
(Unive. Louis Pasteur, Strasbourg, FRA)
,
LAPORTE Jocelyn
資料名：
Nature Genetics
(Nature Genetics)
巻： 39 号： 9 ページ： 1134-1139 発行年： 2007年09月
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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