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文献
J-GLOBAL ID：200902209992769910
整理番号：07A0568318
保存された繊毛内輸送タンパク質をコードするIFT80はジュヌ窒息性胸郭異栄養症で変異が認められる
IFT80, which encodes a conserved intraflagellar transport protein, is mutated in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy
BEALES Philip L
(Univ. Coll. London (UCL), London, GBR)
,
BLAND Elizabeth
(Univ. Coll. London (UCL), London, GBR)
,
TOBIN Jonathan L
(Univ. Coll. London (UCL), London, GBR)
,
BACCHELLI Chiara
(Univ. Coll. London (UCL), London, GBR)
,
TUYSUZ Beyhan
(Univ. Istanbul, TUR)
,
HILL Josephine
(Univ. Coll. London (UCL), London, GBR)
,
RIX Suzanne
(Univ. Coll. London (UCL), London, GBR)
,
PEARSON Chad G
(Univ. Colorado, Colorado, USA)
,
KAI Masatake
(Univ. Coll. London (UCL), London, GBR)
,
HARTLEY Jane
(Univ. Birmingham Medical School, Birmingham, GBR)
,
JOHNSON Colin
(St. James’s Univ. Hospital, Leeds, GBR)
,
IRVING Melita
(Univ. Coll. London (UCL), London, GBR)
,
ELCIOGLU Nursel
(Marmara Univ. Hospital, Istanbul, TUR)
,
WINEY Mark
(Univ. Colorado, Colorado, USA)
,
TADA Masazumi
(Univ. Coll. London (UCL), London, GBR)
,
SCAMBLER Peter J
(Univ. Coll. London (UCL), London, GBR)
資料名：
Nature Genetics
(Nature Genetics)
巻： 39 号： 6 ページ： 727-729 発行年： 2007年06月
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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