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文献
J-GLOBAL ID：200902214186645296
整理番号：07A0790187
多リガンド受容体であるメガリンをコードするLRP2の突然変異はDonnai-Barrow症候群およびfacio-oculo-acoustico-renal症候群を引き起こす
Mutations in LRP2, which encodes the multiligand receptor megalin, cause Donnai-Barrow and facio-oculo-acoustico-renal syndromes
KANTARCI Sibel
(Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA)
,
KANTARCI Sibel
(Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
,
AL-GAZALI Lihadh
(United Arab Emirates Univ., Al Ain, ARE)
,
HILL R Sean
(Beth Israel Deaconess Medical Center, Massachusetts, USA)
,
HILL R Sean
(Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
,
DONNAI Dian
(Univ. Manchester, Manchester, GBR)
,
BLACK Graeme C M
(Univ. Manchester, Manchester, GBR)
,
BIETH Eric
,
CHASSAING Nicolas
(CHU de Bordeaux, Bordeaux, FRA)
,
LACOMBE Didier
(CHU de Bordeaux, Bordeaux, FRA)
,
DEVRIENDT Koen
(Univ. Leuven, Leuven, BEL)
,
TEEBI Ahmad
(Weill Cornell Medical Coll. in Qatar, Doha, QAT)
,
LOSCERTALES Maria
(Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA)
,
LOSCERTALES Maria
(Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
,
ROBSON Caroline
(Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
,
ROBSON Caroline
(Children’s Hospital, Massachusetts, USA)
,
LIU Tianming
(Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
,
LIU Tianming
(Brigham and Women’s Hospital, Massachusetts, USA)
,
MACLAUGHLIN David T
(Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA)
,
MACLAUGHLIN David T
(Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
,
NOONAN Kristin M
(Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA)
,
NOONAN Kristin M
(Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
,
RUSSELL Meaghan K
(Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA)
,
WALSH Christopher A
(Beth Israel Deaconess Medical Center, Massachusetts, USA)
,
WALSH Christopher A
(Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
,
WALSH Christopher A
(Children’s Hospital, Massachusetts, USA)
,
DONAHOE Patricia K
(Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA)
,
DONAHOE Patricia K
(Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
,
POBER Barbara R
(Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA)
,
POBER Barbara R
(Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
,
POBER Barbara R
(Children’s Hospital, Massachusetts, USA)
,
POBER Barbara R
(MassGeneral Hospital for Children, Massachusetts, USA)
資料名：
Nature Genetics
(Nature Genetics)
巻： 39 号： 8 ページ： 957-959 発行年： 2007年08月
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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