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文献
J-GLOBAL ID：200902224318966220
整理番号：08A0064119
小胞のH+-ATPアーゼのサブユニットであるATP6V0A2の変異により引き起こされる異常な糖鎖付加と皮膚弛緩症
Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A2
KORNAK Uwe
,
REYNDERS Ellen
,
DIMOPOULOU Aikaterini
,
VAN REEUWIJK Jeroen
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
,
FISCHER Bjoern
,
RAJAB Anna
(Directorate General of Health Affairs, Ministry of Health, Muscat, OMN)
,
BUDDE Birgit
(Univ. Cologne, Cologne, DEU)
,
NUERNBERG Peter
(Univ. Cologne, Cologne, DEU)
,
FOULQUIER Francois
(Univ. Leuven, Leuven, BEL)
,
LEFEBER Dirk
(Univ. Medical Centre Nijmegen, Nijmegen, NLD)
,
URBAN Zsolt
(Washington Univ., Missouri, USA)
,
GRUENEWALD Stephanie
(Great Ormond Street Hospital for Children Trust NHS, London, GBR)
,
ANNAERT Wim
,
BRUNNER Han G
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
,
VAN BOKHOVEN Hans
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
,
WEVERS Ron
(Univ. Medical Centre Nijmegen, Nijmegen, NLD)
,
MORAVA Eva
(Univ. Medical Centre Nijmegen, Nijmegen, NLD)
,
MATTHIJS Gert
(Univ. Leuven, Leuven, BEL)
,
VAN MALDERGEM Lionel
(Univ. de Liege, Liege, BEL)
,
MUNDLOS Stefan
資料名：
Nature Genetics
(Nature Genetics)
巻： 40 号： 1 ページ： 32-34 発行年： 2008年01月
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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