文献
J-GLOBAL ID:200902226926375369
整理番号:04A0435839
コルネリア・デ・ランゲ症候群はショウジョウバエ(Drosophila melanogaster)Nipped-BのヒトホモログであるNIPBLの変異が原因である
Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B
著者 (9件):
KRANTZ I D
(Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA)
,
MCCALLUM J
(Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA)
,
BOTTANI A
(Geneva Univ. Hospital, Geneva, CHE)
,
MORRIS C A
(Univ. Nevada School of Medicine, Nevada, USA)
,
NOWACZYK M J M
(Univ. Medical Centre, Ontario, CAN)
,
TORIELLO H
(Michigan State Univ., Michigan, USA)
,
BAMSHAD M J
(Univ. Utah Health Sci. Center, Utah, USA)
,
KAWAUCHI S
(Dep. of Developmental and Cell Biology, California, USA)
,
LI H-H
(Nemours Children’s Clinic, Delaware, USA)
資料名:
Nature Genetics
(Nature Genetics)
巻:
36
号:
6
ページ:
631-635
発行年:
2004年06月10日
JST資料番号:
W0430A
ISSN:
1061-4036
資料種別:
逐次刊行物 (A)
記事区分:
短報
発行国:
アメリカ合衆国 (USA)
言語:
英語 (EN)