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文献
J-GLOBAL ID：200902237916644940
整理番号：07A0511626
クラスI塩基性ヘリックス-ループ-ヘリックス転写因子をコードするTCF4遺伝子の突然変異は自律神経機能障害関連重篤てんかん性脳症であるPitt-Hopkins症候群の病因である
Mutations in TCF4, Encoding a Class I Basic Helix-Loop-Helix Transcritption Factor, Are Responsible for Pitt-Hopkins Syndrome, a Severe Epileptic Encephalopathy Associated with Autonomic Dysfunction
AMIEL Jeanne
(Univ. Paris-Paris-Descartes, Paris)
,
RIO Marlene
(Univ. Paris-Paris-Descartes, Paris)
,
DE PONTUAL Loiec
(Univ. Paris-Paris-Descartes, Paris)
,
REDON Richard
(Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR)
,
MALAN Valerie
(Univ. Paris-Paris-Descartes, Paris)
,
BODDAERT Nathalie
(Univ. Paris-Paris-Descartes, Paris)
,
PLOUIN Perrine
(Univ. Paris-Paris-Descartes, Paris)
,
CARTER Nigel P.
(Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR)
,
LYONNET Stanislas
(Univ. Paris-Paris-Descartes, Paris)
,
MUNNICH Arnold
(Univ. Paris-Paris-Descartes, Paris)
,
COLLEAUX Laurence
(Univ. Paris-Paris-Descartes, Paris)
資料名：
American Journal of Human Genetics
(American Journal of Human Genetics)
巻： 80 号： 5 ページ： 988-993 発行年： 2007年05月
JST資料番号： B0360B ISSN： 0002-9297 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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