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J-GLOBAL ID:200902239000789547   整理番号:08A0517388

血縁関係のない3対象者によるアレイ法に基づく遺伝子発見はSCARB2/LIMP-2欠乏がミオクローヌスてんかんや糸球体硬化症を起こすことを明らかにする

Array-Based Gene Discovery with Three Unrelated Subjects Shows SCARB2/LIMP-2 Deficiency Causes Myoclonus Epilepsy and Glomerulosclerosis
著者 (34件):
BERKOVIC Samuel F.
(Austin Health and Northern Health, Victoria, AUS)
BERKOVIC Samuel F.
(Univ. Melbourne, Victoria, AUS)
BERKOVIC Samuel F.
(Austin Health, Victoria, AUS)
DIBBENS Leanne M.
(Women’s and Children’s Hospital, South Australia, AUS)
DIBBENS Leanne M.
(Univ. Adelaide, South Australia, AUS)
OSHLACK Alicia
(Walter and Eliza Hall Inst. Medical Res., Victoria, AUS)
SILVER Jeremy D.
(Walter and Eliza Hall Inst. Medical Res., Victoria, AUS)
SILVER Jeremy D.
(Univ. Melbourne, Victoria, AUS)
KATERELOS Marina
(Austin Health, Victoria, AUS)
VEARS Danya F.
(Austin Health and Northern Health, Victoria, AUS)
VEARS Danya F.
(Univ. Melbourne, Victoria, AUS)
LUELLMANN-RAUCH Renate
(Univ. Kiel, Kiel, DEU)
BLANZ Judith
(Univ. Goettingen, Goettingen, DEU)
ZHANG Ke Wei
(Austin Health and Northern Health, Victoria, AUS)
STANKOVICH Jim
(Walter and Eliza Hall Inst. Medical Res., Victoria, AUS)
STANKOVICH Jim
(Univ. Tasmania, AUS)
KALNINS Renate M.
(Austin Health, Victoria, AUS)
DOWLING John P.
(Alfred Hospital, Victoria, AUS)
ANDERMANN Eva
(Hospital McGill Univ., Montreal, CAN)
ANDERMANN Frederick
(Hospital McGill Univ., Montreal, CAN)
FALDINI Enrico
(Univ. Leuven, Leuven, BEL)
D’HOOGE Rudi
(Univ. Leuven, Leuven, BEL)
VADLAMUDI Lata
(Austin Health and Northern Health, Victoria, AUS)
VADLAMUDI Lata
(Univ. Melbourne, Victoria, AUS)
MACDONELL Richard A.
(Austin Health, Victoria, AUS)
HODGSON Bree L.
(Women’s and Children’s Hospital, South Australia, AUS)
BAYLY Marta A.
(Women’s and Children’s Hospital, South Australia, AUS)
SAVIGE Judy
(Austin Health and Northern Health, Victoria, AUS)
MULLEY John C.
(Women’s and Children’s Hospital, South Australia, AUS)
MULLEY John C.
(Univ. Adelaide, South Australia, AUS)
SMYTH Gordon K.
(Walter and Eliza Hall Inst. Medical Res., Victoria, AUS)
POWER David A.
(Austin Health, Victoria, AUS)
SAFTIG Paul
(Univ. Kiel, Kiel, DEU)
BAHLO Melanie
(Walter and Eliza Hall Inst. Medical Res., Victoria, AUS)

資料名:
American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)

巻: 82  号:ページ: 673-684  発行年: 2008年03月 
JST資料番号: B0360B  ISSN: 0002-9297  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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