文献
J-GLOBAL ID:200902244538115337
整理番号:05A0015313
弾性線維偽黄色腫(PXE)の日本人患者のABCC6(MRP6)遺伝子における2個の新規ミスセンス突然変異の同定
Identification of Two Novel Missense Mutations (p.R1221C and p.R1357W) in the ABCC6 (MRP6) Gene in a Japanese Patient with Pseudoxanthoma Elasticum (PXE)
著者 (9件):
NOJI Y
(Kanazawa Univ., Kanazawa)
,
INAZU A
(Kanazawa Univ., Kanazawa)
,
HIGASHIKATA T
(Kanazawa Univ., Kanazawa)
,
NOHARA A
(Kanazawa Univ., Kanazawa)
,
KAWASHIRI M
(Kanazawa Univ., Kanazawa)
,
YU W
(Kanazawa Univ., Kanazawa)
,
TODO Y
(Kanazawa Univ., Kanazawa)
,
UNO Y
(Ishikawa Prefectural Central Hospital, Kanazawa)
,
HIFUMI S
(Hokuriku Central Hospital, Oyabe)
資料名:
Internal Medicine
(Internal Medicine)
巻:
43
号:
12
ページ:
1171-1176
発行年:
2004年12月
JST資料番号:
Z0157B
ISSN:
0918-2918
資料種別:
逐次刊行物 (A)
記事区分:
短報
発行国:
日本 (JPN)
言語:
英語 (EN)