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文献
J-GLOBAL ID：200902259623795140
整理番号：08A0574665
STXBP1(MUNC18-1)をコードする遺伝子のde novo突然変異によって早期乳児てんかん性脳症が引き起こされる
De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy
SAITSU Hirotomo
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
,
KATO Mitsuhiro
(Yamagata Univ. School of Medicine, Yamagata, JPN)
,
MIZUGUCHI Takeshi
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
,
HAMADA Keisuke
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
,
OSAKA Hitoshi
(Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN)
,
TOHYAMA Jun
(Nishi-Niigata Chuo National Hospital, Niigata, JPN)
,
URUNO Katsuhisa
(Yamagata National Hospital, Yamagata, JPN)
,
KUMADA Satoko
(Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Fuchu, JPN)
,
NISHIYAMA Kiyomi
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
,
NISHIMURA Akira
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
,
OKADA Ippei
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
,
YOSHIMURA Yukiko
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
,
HIRAI Syu-ichi
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
,
KUMADA Tatsuro
(Hamamatsu Univ. School of Medicine, Hamamatsu, JPN)
,
HAYASAKA Kiyoshi
(Yamagata Univ. School of Medicine, Yamagata, JPN)
,
FUKUDA Atsuo
(Hamamatsu Univ. School of Medicine, Hamamatsu, JPN)
,
OGATA Kazuhiro
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
,
MATSUMOTO Naomichi
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
資料名：
Nature Genetics
(Nature Genetics)
巻： 40 号： 6 ページ： 782-788 発行年： 2008年06月
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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