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文献
J-GLOBAL ID:200902264015126271   整理番号:03A0868424

先天性外眼筋線維症1型(CFEOM1)におけるキネシンKIF21Aのヘテロ接合性変異

Heterozygous mutations of the kinesin KIF21A in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 (CFEOM1)
著者 (9件):
YAMADA K
(Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
MCKEOWN C A
(Bascom Palmer Eye Inst., Florida, USA)
MAGLI A
(Univ. Napoli, Naples, ITA)
LOEWENSTEIN A
(Tel-Aviv Univ., Tel-Aviv, ISR)
O’KEEFE M
(Children’s Hospital, Dublin, IRL)
LETSON R
(Univ. Minnesota, Minnesota, USA)
LONDON A
(Aspen Medical Group, Minnesota, USA)
RUTTUM M
(Medical Coll. of Wisconsin, Wisconsin, USA)
MATSUMOTO N
(Nagasaki Univ. Graduate School of Biomedical Sci., Nagasaki, JPN)

資料名:
Nature Genetics  (Nature Genetics)

巻: 35  号:ページ: 318-321  発行年: 2003年12月10日 
JST資料番号: W0430A  ISSN: 1061-4036  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 短報  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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