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文献
J-GLOBAL ID：200902281426288002
整理番号：08A0627750
シトリン欠乏患者で発見されたSLC25A13遺伝子の後方置換挿入と30突然変異の頻度を含む13の新しい突然変異の同定
Identification of 13 novel mutations including a retrotransposal insertion in SLC25A13 gene and frequency of 30 mutations found in patients with citrin deficiency
TABATA Ayako
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
,
SHENG Jian-Sheng
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
,
USHIKAI Miharu
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
,
SONG Yuan-Zong
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
,
SONG Yuan-Zong
(Jinan Univ., Guangzhou, CHN)
,
GAO Hong-Zhi
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
,
GAO Hong-Zhi
(Fujian Medical Univ., Quanzhou, CHN)
,
LU Yao-Bang
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
,
LU Yao-Bang
(Hunan Univ. Traditional Chinese Medicine, Changsha, CHN)
,
OKUMURA Fumihiko
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
,
IIJIMA Mikio
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
,
MUTOH Kozo
(Shimada Municipal Hospital, Shizuoka, JPN)
,
KISHIDA Shosei
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
,
SAHEKI Takeyori
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
,
SAHEKI Takeyori
(Tokushima Bunri Univ., Tokushima, JPN)
,
KOBAYASHI Keiko
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
資料名：
Journal of Human Genetics
(Journal of Human Genetics)
巻： 53 号： 6 ページ： 534-545 発行年： 2008年
JST資料番号： Z0756A ISSN： 1434-5161 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文 発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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