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文献
J-GLOBAL ID:200902286676857489   整理番号:06A0171193

ピリドキシン依存性けいれんを起こす患者に見られるアンチキチン変異

Mutations in antiquitin in individuals with pyridoxine-dependent seizures
著者 (12件):
MILLS Philippa B
(Univ. Coll. London, London, GBR)
STRUYS Eduard
(VU Univ. Medical Center, Amsterdam, NLD)
JAKOBS Cornelis
(VU Univ. Medical Center, Amsterdam, NLD)
PLECKO Barbara
(Univ. Hospital Graz, Graz, AUT)
BAXTER Peter
(Sheffield Children’s Hospital, Sheffield, GBR)
BAUMGARTNER Matthias
(Univ. Children’s Hospital, Zuerich, CHE)
WILLEMSEN Michel A A P
(Univ. Medical Center, Nijmegen, NLD)
OMRAN Heymut
(Albert-Ludwigs Univ. Freiburg, Freiburg im Breisgau, DEU)
TACKE Uta
(Albert-Ludwigs Univ. Freiburg, Freiburg im Breisgau, DEU)
UHLENBERG Birgit
(Charite Medical School, Berlin, DEU)
WESCHKE Bernhard
(Charite Medical School, Berlin, DEU)
CLAYTON Peter T
(Univ. Coll. London, London, GBR)

資料名:
Nature Medicine  (Nature Medicine)

巻: 12  号:ページ: 307-309  発行年: 2006年03月01日 
JST資料番号: W0636A  ISSN: 1078-8956  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 短報  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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