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文献
J-GLOBAL ID:200902288984007154   整理番号:07A0890465

生殖細胞系列でのSPRED1の機能喪失性変異は神経繊維腫症1型様の表現型を引き起こす

Germline loss-of-function mutations in SPRED1 cause a neurofibromatosis 1-like phenotype
著者 (20件):
BREMS Hilde
(Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL)
CHMARA Magdalena
(Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL)
CHMARA Magdalena
(Medical Univ. Gdansk, Gdansk, POL)
SAHBATOU Mourad
(Fondation Jean Dausset-CEPH, Paris, FRA)
DENAYER Ellen
(Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL)
TANIGUCHI Koji
(Kyushu Univ., Fukuoka, JPN)
KATO Reiko
(Kyushu Univ., Fukuoka, JPN)
SOMERS Riet
(Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL)
SOMERS Riet
(Flanders Inst. for Biotechnology (VIB), Leuven, BEL)
MESSIAEN Ludwine
(Univ. Alabama at Birmingham, Alabama, USA)
DE SCHEPPER Sofie
(Ghent Univ. Hospital, Ghent, BEL)
FRYNS Jean-Pierre
(Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL)
COOLS Jan
(Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL)
COOLS Jan
(Flanders Inst. for Biotechnology (VIB), Leuven, BEL)
MARYNEN Peter
(Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL)
MARYNEN Peter
(Flanders Inst. for Biotechnology (VIB), Leuven, BEL)
THOMAS Gilles
(Fondation Jean Dausset-CEPH, Paris, FRA)
THOMAS Gilles
(National Cancer Inst., Maryland, USA)
YOSHIMURA Akihiko
(Kyushu Univ., Fukuoka, JPN)
LEGIUS Eric
(Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL)

資料名:
Nature Genetics  (Nature Genetics)

巻: 39  号:ページ: 1120-1126  発行年: 2007年09月 
JST資料番号: W0430A  ISSN: 1061-4036  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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