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文献
J-GLOBAL ID：201002227373868083
整理番号：10A0615904
SETBP1の新規変異がSchinzel-Giedion症候群の原因である
De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome
HOISCHEN Alexander
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
,
VAN BON Bregje W M
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
,
GILISSEN Christian
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
,
ARTS Peer
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
,
VAN LIER Bart
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
,
STEEHOUWER Marloes
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
,
DE VRIES Petra
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
,
DE REUVER Rick
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
,
WIESKAMP Nienke
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
,
BRUNNER Han G
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
,
DE VRIES Bert B A
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
,
VELTMAN Joris A
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, NLD)
,
MORTIER Geert
(Antwerp Univ. Hospital, Antwerp, BEL)
,
DEVRIENDT Koen
(Leuven Univ. Hospital, Leuven, BEL)
,
AMORIM Marta Z
(Hospital Pediatrico de Coimbra, Coimbra, PRT)
,
REVENCU Nicole
(Univ. Catholique de Louvain, Brussels, BEL)
,
KIDD Alexa
(Christchurch Hospital, Christchurch, NZL)
,
BARBOSA Mafalda
(Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo, Porto, PRT)
,
TURNER Anne
(Sydney Children’s Hospital, Sydney, AUS)
,
SMITH Janine
(Children’s Hospital at Westmead, Sydney, AUS)
,
OLEY Christina
(Birmingham Women’s Hospital, Birmingham, GBR)
,
HENDERSON Alex
(Newcastle upon Tyne Hospitals National Health Serv. Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, GBR)
,
HAYES Ian M
(Northern Regional Genetics Serv., Auckland, NZL)
,
THOMPSON Elizabeth M
(South Australian Pathology, South Australia, AUS)
資料名：
Nature Genetics
(Nature Genetics)
巻： 42 号： 6 ページ： 483-485 発行年： 2010年06月
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報 発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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