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J-GLOBAL ID:201002254920579129   整理番号:10A1155900

セレノシステイン組織を崩壊する突然変異は進歩的な小脳大脳萎縮を引き起こす

Mutations Disrupting Selenocysteine Formation Cause Progressive Cerebello-Cerebral Atrophy
著者 (17件):
AGAMY Orly
(Morris Kahn Lab. of Human Genetics, National Inst. for Biotechnology in the Negev, Ben Gurion Univ., Beer-Sheva, ISR)
BEN ZEEV Bruria
(Pediatric Neurology Unit and Dep. of Diagnostic Imaging, Sheba Medical Center, Ramat-Gan, ISR)
LEV Dorit
(Inst. of Medical Genetics and Pediatric Neurology Unit, Wolfson Medical Center, Holon, ISR)
MARCUS Barak
(Morris Kahn Lab. of Human Genetics, National Inst. for Biotechnology in the Negev, Ben Gurion Univ., Beer-Sheva, ISR)
FINE Dina
(Morris Kahn Lab. of Human Genetics, National Inst. for Biotechnology in the Negev, Ben Gurion Univ., Beer-Sheva, ISR)
SU Dan
(Departments of Molecular Biophysics and Biochemistry, and Chemistry, Yale Univ., New Haven, CT, USA)
NARKIS Ginat
(Morris Kahn Lab. of Human Genetics, National Inst. for Biotechnology in the Negev, Ben Gurion Univ., Beer-Sheva, ISR)
NARKIS Ginat
(Genetics Inst., Soroka Univ. Medical Center, Beer-Sheva, ISR)
OFIR Rivka
(Morris Kahn Lab. of Human Genetics, National Inst. for Biotechnology in the Negev, Ben Gurion Univ., Beer-Sheva, ISR)
HOFFMANN Chen
(Pediatric Neurology Unit and Dep. of Diagnostic Imaging, Sheba Medical Center, Ramat-Gan, ISR)
LESHINSKY-SILVER Esther
(Inst. of Medical Genetics and Pediatric Neurology Unit, Wolfson Medical Center, Holon, ISR)
FLUSSER Hagit
(Morris Kahn Lab. of Human Genetics, National Inst. for Biotechnology in the Negev, Ben Gurion Univ., Beer-Sheva, ISR)
SIVAN Sara
(Morris Kahn Lab. of Human Genetics, National Inst. for Biotechnology in the Negev, Ben Gurion Univ., Beer-Sheva, ISR)
SOELL Dieter
(Departments of Molecular Biophysics and Biochemistry, and Chemistry, Yale Univ., New Haven, CT, USA)
LERMAN-SAGIE Tally
(Inst. of Medical Genetics and Pediatric Neurology Unit, Wolfson Medical Center, Holon, ISR)
BIRK Ohad S.
(Morris Kahn Lab. of Human Genetics, National Inst. for Biotechnology in the Negev, Ben Gurion Univ., Beer-Sheva, ISR)
BIRK Ohad S.
(Genetics Inst., Soroka Univ. Medical Center, Beer-Sheva, ISR)

資料名:
American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)

巻: 87  号:ページ: 538-544  発行年: 2010年10月08日 
JST資料番号: B0360B  ISSN: 0002-9297  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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