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文献
J-GLOBAL ID:201002255907584268   整理番号:10A1155897

セリンパルミトイルトランスフェラーゼのSPTLC2サブユニットの突然変異は遺伝性感覚および自律性ニューロパシー1型を引き起こす

Mutations in the SPTLC2 Subunit of Serine Palmitoyltransferase Cause Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type I
著者 (32件):
ROTTHIER Annelies
(Peripheral Neuropathy Group, VIB Dep. of Molecular Genetics, Univ. of Antwerp, B-2610 Antwerp, BEL)
ROTTHIER Annelies
(Lab. of Neurogenetics, Inst. Born-Bunge, Univ. of Antwerp, B-2610 Antwerp, BEL)
AUER-GRUMBACH Michaela
(Dep. of Internal Medicine, Div. of Endocrinology and Metabolism, Medical Univ. of Graz, A-8036 Graz, AUT)
JANSSENS Katrien
(Peripheral Neuropathy Group, VIB Dep. of Molecular Genetics, Univ. of Antwerp, B-2610 Antwerp, BEL)
JANSSENS Katrien
(Lab. of Neurogenetics, Inst. Born-Bunge, Univ. of Antwerp, B-2610 Antwerp, BEL)
BAETS Jonathan
(Neurogenetics Group, VIB Dep. of Molecular Genetics, Univ. of Antwerp, B-2610 Antwerp, BEL)
BAETS Jonathan
(Lab. of Neurogenetics, Inst. Born-Bunge, Univ. of Antwerp, B-2610 Antwerp, BEL)
BAETS Jonathan
(Dep. of Neurology, Univ. Hospital Antwerp, B-2650 Antwerp, BEL)
PENNO Anke
(Inst. for Clinical Chemistry, Univ. Hospital Zurich, CH-8091 Zurich, CHE)
PENNO Anke
(Competence Center for Systems Physiology and Metabolic Diseases, CH-8093 Zurich, CHE)
ALMEIDA-SOUZA Leonardo
(Peripheral Neuropathy Group, VIB Dep. of Molecular Genetics, Univ. of Antwerp, B-2610 Antwerp, BEL)
ALMEIDA-SOUZA Leonardo
(Lab. of Neurogenetics, Inst. Born-Bunge, Univ. of Antwerp, B-2610 Antwerp, BEL)
VAN HOOF Kim
(Peripheral Neuropathy Group, VIB Dep. of Molecular Genetics, Univ. of Antwerp, B-2610 Antwerp, BEL)
VAN HOOF Kim
(Lab. of Neurogenetics, Inst. Born-Bunge, Univ. of Antwerp, B-2610 Antwerp, BEL)
JACOBS An
(Peripheral Neuropathy Group, VIB Dep. of Molecular Genetics, Univ. of Antwerp, B-2610 Antwerp, BEL)
JACOBS An
(Lab. of Neurogenetics, Inst. Born-Bunge, Univ. of Antwerp, B-2610 Antwerp, BEL)
DE VRIENDT Els
(Neurogenetics Group, VIB Dep. of Molecular Genetics, Univ. of Antwerp, B-2610 Antwerp, BEL)
DE VRIENDT Els
(Lab. of Neurogenetics, Inst. Born-Bunge, Univ. of Antwerp, B-2610 Antwerp, BEL)
SCHLOTTER-WEIGEL Beate
(Friedrich-Baur-Institut, Dep. of Neurology Ludwig-Maximilians-University of Munich, D-80336 Munich, DEU)
LOESCHER Wolfgang
(Dep. of Neurology, Innsbruck Medical Univ., A-6020 Innsbruck, AUT)
VONDRACEK Petr
(Dep. of Paediatric Neurology, Univ. Hospital and Masaryk Univ., CZ-613 00 Brno, CZE)
SEEMAN Pavel
(Dep. of Child Neurology, Charles Univ., 2nd School of Medicine Prague, CZ-150 06 Prague, CZE)
DE JONGHE Peter
(Neurogenetics Group, VIB Dep. of Molecular Genetics, Univ. of Antwerp, B-2610 Antwerp, BEL)
DE JONGHE Peter
(Lab. of Neurogenetics, Inst. Born-Bunge, Univ. of Antwerp, B-2610 Antwerp, BEL)
DE JONGHE Peter
(Dep. of Neurology, Univ. Hospital Antwerp, B-2650 Antwerp, BEL)
VAN DIJCK Patrick
(VIB Dep. of Molecular Microbiology, Lab. of Molecular Cell biology, Univ. of Leuven, B-3001 Leuven, BEL)
JORDANOVA Albena
(Neurogenetics Group, VIB Dep. of Molecular Genetics, Univ. of Antwerp, B-2610 Antwerp, BEL)
JORDANOVA Albena
(Lab. of Neurogenetics, Inst. Born-Bunge, Univ. of Antwerp, B-2610 Antwerp, BEL)
HORNEMANN Thorsten
(Inst. for Clinical Chemistry, Univ. Hospital Zurich, CH-8091 Zurich, CHE)
HORNEMANN Thorsten
(Inst. of Physiology and Zurich Center for Integrative Human Physiology (ZIHP), Univ. of Zurich, CH- 8057 Zurich, CHE)
TIMMERMAN Vincent
(Peripheral Neuropathy Group, VIB Dep. of Molecular Genetics, Univ. of Antwerp, B-2610 Antwerp, BEL)
TIMMERMAN Vincent
(Lab. of Neurogenetics, Inst. Born-Bunge, Univ. of Antwerp, B-2610 Antwerp, BEL)

資料名:
American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)

巻: 87  号:ページ: 513-522  発行年: 2010年10月08日 
JST資料番号: B0360B  ISSN: 0002-9297  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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