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文献
J-GLOBAL ID:201002290014220772   整理番号:10A1107872

無症候性血清クレアチンキナーゼ上昇日本人小児は4型先天性全身性リポジストロフィーと一致するPTRF-CAVIN突然変異を示す

A Japanese child with asymptomatic elevation of serum creatine kinase shows PTRF-CAVIN mutation matching with congenital generalized lipodystrophy type 4
著者 (10件):
DWIANINGSIH Ery Kus
(Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kobe Univ., Kobe, JPN)
TAKESHIMA Yasuhiro
(Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kobe Univ., Kobe, JPN)
ITOH Kyoko
(Dep. of Pathology and Applied Neurobiology, Graduate School of Medical Sci., Kyoto Prefectural Univ. of Medicine ...)
YAMAUCHI Yumiko
(Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kobe Univ., Kobe, JPN)
AWANO Hiroyuki
(Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kobe Univ., Kobe, JPN)
MALUEKA Rusdy Ghazali
(Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kobe Univ., Kobe, JPN)
NISHIDA Atsushi
(Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kobe Univ., Kobe, JPN)
OTA Mitsunori
(Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kobe Univ., Kobe, JPN)
YAGI Mariko
(Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kobe Univ., Kobe, JPN)
MATSUO Masafumi
(Dep. of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kobe Univ., Kobe, JPN)

資料名:
Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)

巻: 101  号: 2-3  ページ: 233-237  発行年: 2010年10月 
JST資料番号: E0820A  ISSN: 1096-7192  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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