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文献
J-GLOBAL ID：201002293126618301
整理番号：10A0884505
ナンセンス仲介mRNA崩壊に及ぼす対立遺伝子NFIX突然変異の様々な影響はソトス様のみならずマーシャルスミス症候群を生む
Distinct Effects of Allelic NFIX Mutations on Nonsense-Mediated mRNA Decay Engender Either a Sotos-like or a Marshall-Smith Syndrome
MALAN Valerie
(INSERM U781 and Dep. de Genetique, Univ. Paris Descartes, Hopital Necker-Enfants Malades, Paris 75015, FRA)
,
RAJAN Diana
(The Wellcome Trust Sanger Inst., Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton CB10 1SA, Cambridge, GBR)
,
THOMAS Sophie
(INSERM U781 and Dep. de Genetique, Univ. Paris Descartes, Hopital Necker-Enfants Malades, Paris 75015, FRA)
,
SHAW Adam C.
(Clinical and Molecular Genetics Unit, UCL Inst. of Child Health, 30 Guilford Street, London WC1N 1EH, GBR)
,
LOUIS DIT PICARD Helene
(INSERM U781 and Dep. de Genetique, Univ. Paris Descartes, Hopital Necker-Enfants Malades, Paris 75015, FRA)
,
LAYET Valerie
(Serv. de Genetique clinique, CH Le Havre, 55 bis rue Gustave Flaubert, Le Havre 76600, FRA)
,
TILL Marianne
(Serv. de Genetique clinique, Hopital Femme Mere Enfant, Groupement Hospitalier Est, 59 boulevard Pinel, Bron 69677, FRA)
,
VAN HAERINGEN Arie
(Dep. of Clinical Genetics, LUMC Leiden Univ. Medical Center, Postbus 9600, Leiden 2300 RC, NLD)
,
MORTIER Geert
(Center for Medical Genetics, Antwerp Univ. Hospital, Prins Boudewijnlaan 43, B-2650 Edegem, BEL)
,
NAMPOOTHIRI Sheela
(Dep. of Pediatric Genetics, Amrita Inst. of Medical Sciences and Res. Center, AIMS Ponekkara PO, Cochin 682041 ...)
,
PUSELJIC Silvija
(Pediatrics Clinic, Clinical Hospital Centre Osijek (KBC), J. Huttlera 4, Osijek 31 000, HRV)
,
LEGEAI-MALLET Laurence
(INSERM U781 and Dep. de Genetique, Univ. Paris Descartes, Hopital Necker-Enfants Malades, Paris 75015, FRA)
,
CARTER Nigel P.
(The Wellcome Trust Sanger Inst., Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton CB10 1SA, Cambridge, GBR)
,
VEKEMANS Michel
(INSERM U781 and Dep. de Genetique, Univ. Paris Descartes, Hopital Necker-Enfants Malades, Paris 75015, FRA)
,
MUNNICH Arnold
(INSERM U781 and Dep. de Genetique, Univ. Paris Descartes, Hopital Necker-Enfants Malades, Paris 75015, FRA)
,
HENNEKAM Raoul C.
(Dep. of Clinical Genetics, Academic Medical Centre, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam, NLD)
,
COLLEAUX Laurence
(INSERM U781 and Dep. de Genetique, Univ. Paris Descartes, Hopital Necker-Enfants Malades, Paris 75015, FRA)
,
CORMIER-DAIRE Valerie
(INSERM U781 and Dep. de Genetique, Univ. Paris Descartes, Hopital Necker-Enfants Malades, Paris 75015, FRA)
資料名：
American Journal of Human Genetics
(American Journal of Human Genetics)
巻： 87 号： 2 ページ： 189-198 発行年： 2010年08月13日
JST資料番号： B0360B ISSN： 0002-9297 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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