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文献
J-GLOBAL ID：201102201238782983
整理番号：11A1696079
先天性赤芽球性ポルフィリン症:新規ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ分岐点突然変異により,原因となる野生型の選択的スプライシングによる転写物が明らかになる
Congenital erythropoietic porphyria: a novel uroporphyrinogen III synthase branchpoint mutation reveals underlying wild-type alternatively spliced transcripts
BISHOP David F.
(Mount Sinai School of Medicine, NY)
,
SCHNEIDER-YIN Xiaoye
(Stadtspital Triemli, Zuerich, CHE)
,
CLAVERO Sonia
(Mount Sinai School of Medicine, NY)
,
YOO Han-Wook
(Ulsan Univ. Coll. of Medicine, Seoul, KOR)
,
MINDER Elisabeth I.
(Stadtspital Triemli, Zuerich, CHE)
,
DESNICK Robert J.
(Mount Sinai School of Medicine, NY)
資料名：
Blood
(Blood)
巻： 115 号： 5 ページ： 1062-1069 発行年： 2010年02月04日
JST資料番号： H0084A ISSN： 0006-4971 CODEN： BLOOA 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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