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文献
J-GLOBAL ID：201102202301270420
整理番号：11A1003388
重篤な神経的特徴とTRH刺激性血清TSHの予想以上の低値を示す新規SLC16A2遺伝子突然変異に起因するアラン-ハーンドン-ダドリー症候群(AHDS)
Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) caused by a novel SLC16A2 gene mutation showing severe neurologic features and unexpectedly low TRH-stimulated serum TSH
BOCCONE L.
(Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari, ITA)
,
MELONI A.
(Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari, ITA)
,
LOUDIANOS G.
(Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari, ITA)
,
MARIOTTI S.
(Policlinico Universitario, Cagliari, ITA)
,
DESSI V.
(USC, Cagliari, ITA)
,
PRUNA D.
(Azienda Ospedaliero-Universitaria, Cagliari, ITA)
資料名：
European Journal of Medical Genetics
(European Journal of Medical Genetics)
巻： 53 号： 6 ページ： 392-395 発行年： 2010年11月
JST資料番号： A1224A ISSN： 1769-7212 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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