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文献
J-GLOBAL ID：201102208756001159
整理番号：11A0682654
髄質性嚢胞腎様腎症を発症するミトコンドリアタンパク質をコード化するXPNPEP3の突然変異を有する者
Individuals with mutations in XPNPEP3, which encodes a mitochondrial protein, develop a nephronophthisis-like nephropathy
O’TOOLE John F.
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
,
LIU Yangjian
(Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland)
,
DAVIS Erica E.
(Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland)
,
DAVIS Erica E.
(Duke Univ. Medical Center, North Carolina)
,
WESTLAKE Christopher J.
(Genentech Inc., California)
,
ATTANASIO Massimo
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
,
OTTO Edgar A.
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
,
SEELOW Dominik
(Univ. Cologne, DEU)
,
SEELOW Dominik
(Charite-Universitaetsmedizin Berlin, DEU)
,
NURNBERG Gudrun
(Univ. Cologne, DEU)
,
BECKER Christian
(Univ. Cologne, DEU)
,
NUUTINEN Matti
(Oulu Univ. Hospital, FIN)
,
KAERPPAE Mikko
(Oulu Univ. Hospital, FIN)
,
IGNATIUS Jaakko
(Oulu Univ. Hospital, FIN)
,
UUSIMAA Johanna
(Oulu Univ. Hospital, FIN)
,
PAKANEN Salla
(Oulu Univ. Hospital, FIN)
,
JAAKKOLA Elisa
(Oulu Univ. Hospital, FIN)
,
VAN DEN HEUVEL Lambertus P.
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, NLD)
,
FEHRENBACH Henry
(Kinderklinik Memmingen, DEU)
,
WIGGINS Roger
(Univ. Michigan)
,
GOYAL Meera
(Univ. Michigan)
,
ZHOU Weibin
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
,
WOLF Matthias T. F.
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
,
WISE Eric
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
,
HELOU Juliana
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
,
ALLEN Susan J.
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
,
MURGA-ZAMALLOA Carlos A.
(Univ. Michigan)
,
ASHRAF Shazia
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
,
CHAKI Moumita
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
,
HEERINGA Saskia
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
,
CHERNIN Cil
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
,
HOSKINS Bethan E.
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
,
CHAIB Hassan
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
,
GLEESON Joseph
(Univ. California at San Diego, La Jolla)
,
KUSAKABE Takehiro
(Univ. Hyogo, JPN)
,
KUSAKABE Takehiro
(Konan Univ., Kobe, JPN)
,
SUZUKI Takako
(Univ. Hyogo, JPN)
,
SUZUKI Takako
(Konan Univ., Kobe, JPN)
,
ISAAC R. Elwyn
(Univ. Leeds, GBR)
,
QUARMBY Lynne M.
(Simon Fraser Univ., Burnaby, CAN)
資料名：
Journal of Clinical Investigation
(Journal of Clinical Investigation)
巻： 120 号： 3 ページ： 791-802 発行年： 2010年03月
JST資料番号： B0520B ISSN： 0021-9738 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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