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文献
J-GLOBAL ID:201102216501881506   整理番号:11A1876176

FAD依存性オキシドレダクターゼ複合体I特異的分子シャペロンをコード化するFOXRED1は,乳児期に発症するミトコンドリア脳症において変異する

FOXRED1, encoding an FAD-dependent oxidoreductase complex-I-specific molecular chaperone, is mutated in infantile-onset mitochondrial encephalopathy
著者 (15件):
FASSONE Elisa
(Clinical and Molecular Genetics Unit, UCL Inst. of Child Health, London, GBR)
FASSONE Elisa
(Univ. of Milan, I. R. C. C. S. Foundation Ca’Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, ITA)
DUNCAN Andrew J.
(Clinical and Molecular Genetics Unit, UCL Inst. of Child Health, London, GBR)
TAANMAN Jan-Willem
(Univ. Coll. London, GBR)
PAGNAMENTA Alistair T.
(MCO Group, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Oxford, GBR)
SADOWSKI Michael I.
(National Inst. for Medical Res., London, GBR)
HOLAND Tatjana
(Molecular Immunology Unit, Inst. of Child Health, Univ. Coll. London, GBR)
QASIM Waseem
(Molecular Immunology Unit, Inst. of Child Health, Univ. Coll. London, GBR)
RUTLAND Paul
(Clinical and Molecular Genetics Unit, UCL Inst. of Child Health, London, GBR)
CALVO Sarah E.
(Broad Inst. of MIT and Harvard, MA, USA)
MOOTHA Vamsi K.
(Broad Inst. of MIT and Harvard, MA, USA)
BITNER-GLINDZICZ Maria
(Clinical and Molecular Genetics Unit, UCL Inst. of Child Health, London, GBR)
RAHMAN Shamima
(Clinical and Molecular Genetics Unit, UCL Inst. of Child Health, London, GBR)
RAHMAN Shamima
(MRC Centre for Neuromuscular Diseases, National Hospital for Neurology, London, GBR)
RAHMAN Shamima
(Metabolic Unit, Great Ormond Street Hospital, London, GBR)

資料名:
Human Molecular Genetics  (Human Molecular Genetics)

巻: 19  号: 24  ページ: 4837-4847  発行年: 2010年12月15日 
JST資料番号: W0445A  ISSN: 0964-6906  CODEN: HMGEE5  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: イギリス (GBR)  言語: 英語 (EN)
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