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文献
J-GLOBAL ID：201102225096610230
整理番号：11A0720543
グアノシン二リン酸-マンノース:GlcNAc2-PP-ドリコール マンノシルトランスフェラーゼ欠乏症(グリコシル化型Ikの先天性疾患):5例の新しい患者と7つの新規突然変異
Guanosine diphosphate-mannose: GlcNAc2-PP-dolichol mannosyltransferase deficiency (congenital disorders of glycosylation type Ik): five new patients and seven novel mutations
DUPRE T
(Hopital Bichat-Claude Bernard, Paris, FRA)
,
DUPRE T
(INSERM, Paris, FRA)
,
DUPRE T
(Univ. Denis Diderot Paris 7 Paris, FRA)
,
VUILLAUMIER-BARROT S
(Hopital Bichat-Claude Bernard, Paris, FRA)
,
VUILLAUMIER-BARROT S
(INSERM, Paris, FRA)
,
VUILLAUMIER-BARROT S
(Univ. Denis Diderot Paris 7 Paris, FRA)
,
CHANTRET I
(INSERM, Paris, FRA)
,
CHANTRET I
(Univ. Denis Diderot Paris 7 Paris, FRA)
,
YAYE H S
(Hopital Bichat-Claude Bernard, Paris, FRA)
,
LE BIZEC C
(Hopital Bichat-Claude Bernard, Paris, FRA)
,
AFENJAR A
(Hopital Armand Trousseau, Paris, FRA)
,
ALTUZARRA C
(Hopital Saint Jacques, Besancon, FRA)
,
BARNERIAS C
(Hopital Necker-Enfants Malades, Paris, FRA)
,
BURGLEN L
(Hopital Armand Trousseau, Paris, FRA)
,
DE LONLAY P
(Univ. Paris Descartes, Paris, FRA)
,
DE LONLAY P
(Hopital Saint Jacques, Besancon, FRA)
,
FEILLET F
(Centre de Reference des Maladies Hereditaires du Metabolisme CHU Brabois Enfant, Vandoeuvre les Nancy, FRA)
,
NAPURI S
(Hopital Sud-Rennes, RNNES, FRA)
,
SETA N
(Hopital Bichat-Claude Bernard, Paris, FRA)
,
SETA N
(Univ. Paris Descartes, Paris, FRA)
,
MOORE S E H
(INSERM, Paris, FRA)
,
MOORE S E H
(Univ. Denis Diderot Paris 7 Paris, FRA)
資料名：
Journal of Medical Genetics
(Journal of Medical Genetics)
巻： 47 号： 11 ページ： 729-735 発行年： 2010年11月
JST資料番号： T0190A ISSN： 0022-2593 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR) 言語： 英語 (EN)
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