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文献
J-GLOBAL ID：201102235718560079
整理番号：11A0189718
Restrictive Dermopathyの影響を受けた2人の兄弟におけるZMPSTE24遺伝子の新規フレームシフト変異と変異に関する文献のレビュー
Novel Frameshifting Mutations of the ZMPSTE24 Gene in Two Siblings Affected With Restrictive Dermopathy and Review of the Mutations Described in the Literature
SMIGIEL Robert
(Wroclaw Medical Univ., Wroclaw, POL)
,
JAKUBIAK Aleksandra
(Wroclaw Medical Univ., Wroclaw, POL)
,
ESTEVES-VIEIRA Vera
(Hopital d’Enfants la Timone, Marseille, FRA)
,
SZELA Katarzyna
(Newborns and Premature Infants Ward, Opole, POL)
,
HALON Agnieszka
(Wroclaw Medical Univ., Wroclaw, POL)
,
JUREK Tomasz
(Wroclaw Medical Univ., Wroclaw, POL)
,
LEVY Nicolas
(Hopital d’Enfants la Timone, Marseille, FRA)
,
LEVY Nicolas
(Fac. Medecine de Marseille, Marseille, FRA)
,
DE SANDRE-GIOVANNOLI A
(Hopital d’Enfants la Timone, Marseille, FRA)
,
DE SANDRE-GIOVANNOLI A
(Fac. Medecine de Marseille, Marseille, FRA)
資料名：
American Journal of Medical Genetics. Part A
(American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 152 号： 2 ページ： 447-452 発行年： 2010年02月
JST資料番号： E0725C ISSN： 1552-4825 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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