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文献
J-GLOBAL ID:201102253533904306   整理番号:11A2000871

エキソーム配列解析によって明らかになった,発作性運動誘発性ジスキネジアを発症させるPRRT2の短縮型変異

Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia
著者 (18件):
CHEN Wan-Jin
(Fudan Univ., Shanghai, CHN)
NI Wang
(Fudan Univ., Shanghai, CHN)
LI Hong-Fu
(Fudan Univ., Shanghai, CHN)
WU Zhi-Ying
(Fudan Univ., Shanghai, CHN)
CHEN Wan-Jin
(Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN)
LIN Yu
(Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN)
WEI Wei
(Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN)
NI Wang
(Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN)
HE Jin
(Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN)
CHEN Ya-Fang
(Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN)
ZHANG Qi-Jie
(Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN)
LIN Yi
(Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN)
MURONG Shen-Xing
(Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN)
WANG Ning
(Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN)
XIONG Zhi-Qi
(Shanghai Inst. for Biological Sci., Chinese Acad. of Sci., Shanghai, CHN)
TAN Guo-He
(Shanghai Inst. for Biological Sci., Chinese Acad. of Sci., Shanghai, CHN)
GUO Shun-Ling
(Shanghai Inst. for Biological Sci., Chinese Acad. of Sci., Shanghai, CHN)
XU Jianfeng
(Fudan Univ., Shanghai, CHN)

資料名:
Nature Genetics  (Nature Genetics)

巻: 43  号: 12  ページ: 1252-1255  発行年: 2011年12月 
JST資料番号: W0430A  ISSN: 1061-4036  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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