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文献
J-GLOBAL ID：201102258066328420
整理番号：11A1463274
知的障害,骨格奇形および巨大歯の特徴をもつ,ANKRD11の突然変異はKBG症候群を引き起こす
Mutations in ANKRD11 Cause KBG Syndrome, Characterized by Intellectual Disability, Skeletal Malformations, and Macrodontia
SIRMACI Asli
(John P. Hussman Inst. for Human Genomics, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA)
,
SIRMACI Asli
(Dr. John T. Macdonald Dep. of Human Genetics, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA)
,
SPILIOPOULOS Michail
(Dr. John T. Macdonald Dep. of Human Genetics, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA)
,
BRANCATI Francesco
(Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo ...)
,
BRANCATI Francesco
(Dep. of Biopathology and Diagnostic Imaging, Tor Vergata Univ., 00133 Rome, ITA)
,
BRANCATI Francesco
(Dep. of Biomedical Sciences, d’Annunzio Univ., 66100 Chieti, ITA)
,
POWELL Eric
(John P. Hussman Inst. for Human Genomics, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA)
,
POWELL Eric
(Dr. John T. Macdonald Dep. of Human Genetics, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA)
,
DUMAN Duygu
(Div. of Pediatric Genetics, Ankara Univ. School of Medicine, 06100 Ankara, TUR)
,
ABRAMS Alex
(John P. Hussman Inst. for Human Genomics, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA)
,
ABRAMS Alex
(Dr. John T. Macdonald Dep. of Human Genetics, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA)
,
BADEMCI Guney
(John P. Hussman Inst. for Human Genomics, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA)
,
BADEMCI Guney
(Dr. John T. Macdonald Dep. of Human Genetics, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA)
,
AGOLINI Emanuele
(Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo ...)
,
GUO Shengru
(John P. Hussman Inst. for Human Genomics, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA)
,
GUO Shengru
(Dr. John T. Macdonald Dep. of Human Genetics, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA)
,
KONUK Berrin
(Div. of Pediatric Genetics, Ankara Univ. School of Medicine, 06100 Ankara, TUR)
,
KAVAZ Asli
(Div. of Pediatric Genetics, Ankara Univ. School of Medicine, 06100 Ankara, TUR)
,
BLANTON Susan
(John P. Hussman Inst. for Human Genomics, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA)
,
BLANTON Susan
(Dr. John T. Macdonald Dep. of Human Genetics, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA)
,
DIGILIO Maria Christina
(IRCCS Bambino Gesu Children Hospital, 00198 Rome, ITA)
,
DALLAPICCOLA Bruno
(IRCCS Bambino Gesu Children Hospital, 00198 Rome, ITA)
,
YOUNG Juan
(John P. Hussman Inst. for Human Genomics, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA)
,
YOUNG Juan
(Dr. John T. Macdonald Dep. of Human Genetics, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA)
,
ZUCHNER Stephan
(John P. Hussman Inst. for Human Genomics, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA)
,
ZUCHNER Stephan
(Dr. John T. Macdonald Dep. of Human Genetics, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA)
,
TEKIN Mustafa
(John P. Hussman Inst. for Human Genomics, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA)
,
TEKIN Mustafa
(Dr. John T. Macdonald Dep. of Human Genetics, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA)
,
TEKIN Mustafa
(Div. of Pediatric Genetics, Ankara Univ. School of Medicine, 06100 Ankara, TUR)
資料名：
American Journal of Human Genetics
(American Journal of Human Genetics)
巻： 89 号： 2 ページ： 289-294 発行年： 2011年08月12日
JST資料番号： B0360B ISSN： 0002-9297 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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