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文献
J-GLOBAL ID：201102261377589910
整理番号：11A1061002
RAB18における機能喪失性変異はWarburgミクロ症候群を引き起こす
Loss-of-Function Mutations in RAB18 Cause Warburg Micro Syndrome
BEM Danai
(Medical and Molecular Genetics, School of Clinical and Experimental Medicine and Centre for Rare Diseases and ...)
,
YOSHIMURA Shin-ichiro
(Cancer Res. Centre, Univ. of Liverpool, Liverpool L3 9TA, GBR)
,
NUNES-BASTOS Ricardo
(Cancer Res. Centre, Univ. of Liverpool, Liverpool L3 9TA, GBR)
,
BOND Frances F.
(West Midlands Regional Genetics Serv., Birmingham Women’s Hospital, Birmingham B15 2TG, GBR)
,
KURIAN Manju A.
(Medical and Molecular Genetics, School of Clinical and Experimental Medicine and Centre for Rare Diseases and ...)
,
RAHMAN Fatima
(Medical and Molecular Genetics, School of Clinical and Experimental Medicine and Centre for Rare Diseases and ...)
,
HANDLEY Mark T.W.
(Medical and Developmental Genetics, Medical Res. Council Human Genetics Unit, Edinburgh EH4 2XU, GBR)
,
HADZHIEV Yavor
(Medical and Molecular Genetics, School of Clinical and Experimental Medicine and Centre for Rare Diseases and ...)
,
MASOOD Imran
(Dep. of Cellular Pathology, Queen Elizabeth Hospital National Health Serv. Foundation Trust, Birmingham B15 2WB ...)
,
STRAATMAN-IWANOWSKA Ania A.
(Medical and Molecular Genetics, School of Clinical and Experimental Medicine and Centre for Rare Diseases and ...)
,
CULLINANE Andrew R.
(Medical and Molecular Genetics, School of Clinical and Experimental Medicine and Centre for Rare Diseases and ...)
,
MCNEILL Alisdair
(Medical and Molecular Genetics, School of Clinical and Experimental Medicine and Centre for Rare Diseases and ...)
,
MCNEILL Alisdair
(West Midlands Regional Genetics Serv., Birmingham Women’s Hospital, Birmingham B15 2TG, GBR)
,
PASHA Shanaz S.
(Medical and Molecular Genetics, School of Clinical and Experimental Medicine and Centre for Rare Diseases and ...)
,
KIRBY Gail A.
(Medical and Molecular Genetics, School of Clinical and Experimental Medicine and Centre for Rare Diseases and ...)
,
FOSTER Katharine
(Radiology Dep., Birmingham Children’s Hospital, Birmingham B4 6NH, GBR)
,
AHMED Zubair
(Molecular Neuroscience Group, School of Clinical and Experimental Medicine, Univ. of Birmingham, Birmingham B15 2TT, GBR)
,
MORTON Jenny E.
(West Midlands Regional Genetics Serv., Birmingham Women’s Hospital, Birmingham B15 2TG, GBR)
,
WILLIAMS Denise
(West Midlands Regional Genetics Serv., Birmingham Women’s Hospital, Birmingham B15 2TG, GBR)
,
GRAHAM John M.
(Clinical Genetics and Dysmorphology, Cedars Sinai Medical Centre, Los Angeles, CA 90048, USA)
,
DOBYNS William B.
(Dep. of Human Genetics, Neurology and Pediatrics, Univ. of Chicago, Chicago, IL 60637, USA)
,
BURGLEN Lydie
(Serv. de Genetique Medicale, Hopital d’Enfants Armand-Trousseau, 75571 Paris, FRA)
,
AINSWORTH John R.
(Dep. of Paediatric Ophthalmology, Birmingham Children’s Hospital, Birmingham B4 6NH, GBR)
,
GISSEN Paul
(Medical and Molecular Genetics, School of Clinical and Experimental Medicine and Centre for Rare Diseases and ...)
,
MUELLER Ferenc
(Medical and Molecular Genetics, School of Clinical and Experimental Medicine and Centre for Rare Diseases and ...)
,
MAHER Eamonn R.
(Medical and Molecular Genetics, School of Clinical and Experimental Medicine and Centre for Rare Diseases and ...)
,
MAHER Eamonn R.
(West Midlands Regional Genetics Serv., Birmingham Women’s Hospital, Birmingham B15 2TG, GBR)
,
BARR Francis A.
(Cancer Res. Centre, Univ. of Liverpool, Liverpool L3 9TA, GBR)
,
ALIGIANIS Irene A.
(Medical and Molecular Genetics, School of Clinical and Experimental Medicine and Centre for Rare Diseases and ...)
,
ALIGIANIS Irene A.
(West Midlands Regional Genetics Serv., Birmingham Women’s Hospital, Birmingham B15 2TG, GBR)
資料名：
American Journal of Human Genetics
(American Journal of Human Genetics)
巻： 88 号： 4 ページ： 499-507 発行年： 2011年04月08日
JST資料番号： B0360B ISSN： 0002-9297 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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