文献
J-GLOBAL ID:201102270426448383
整理番号:11A1679903
ALPLにおけるc.1559delTの保有率,日本人における低ホスファターゼ血症の周産期(致命的)型をもたらす共通変異およびヘテロ接合性保因者に対する変異の効果
Prevalence of c.1559delT in ALPL, a common mutation resulting in the perinatal (lethal) form of hypophosphatasia in Japanese and effects of the mutation on heterozygous carriers
著者 (9件):
WATANABE Atsushi
(Nippon Medical School Hospital, Tokyo, JPN)
,
WATANABE Atsushi
(Nippon Medical School, Tokyo, JPN)
,
KARASUGI Tatsuki
(RIKEN, Tokyo, JPN)
,
SAWAI Hideaki
(Hyogo Coll. Medicine, Nishinomiya, JPN)
,
NAING Banyar Than
(Nippon Medical School, Tokyo, JPN)
,
IKEGAWA Shiro
(RIKEN, Tokyo, JPN)
,
ORIMO Hideo
(Nippon Medical School, Tokyo, JPN)
,
SHIMADA Takashi
(Nippon Medical School Hospital, Tokyo, JPN)
,
SHIMADA Takashi
(Nippon Medical School, Tokyo, JPN)
資料名:
Journal of Human Genetics
(Journal of Human Genetics)
巻:
56
号:
2
ページ:
166-168
発行年:
2011年02月
JST資料番号:
Z0756A
ISSN:
1434-5161
資料種別:
逐次刊行物 (A)
記事区分:
短報
発行国:
イギリス (GBR)
言語:
英語 (EN)