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J-GLOBAL ID:201102271675849009   整理番号:11A1679905

低ホスファターゼ症は現在,医師および研究者の双方からより多くの注目を集めている:日本人において周産期(致死)型低ホスファターゼ症の一般的な原因変異ALPLのc.1559delTの普及率,ならびにヘテロ接合型に対する変異の影響に関する注解

Hypophosphatasia now draws more attention of both clinicians and researchers: A Commentary on prevelance of c. 1559delT in ALPL, a common mutation resulting in the perinatal (lethal) form of hypophosphatasias in Japanese and effects of the mutation on heterozygous carriers
著者 (2件):
OZONO Keiichi
(Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN)
MICHIGAMI Toshimi
(Osaka Medical Center and Res. Inst. Maternal and Child Health, Osaka, JPN)

資料名:
Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)

巻: 56  号:ページ: 174-176  発行年: 2011年03月 
JST資料番号: Z0756A  ISSN: 1434-5161  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 解説  発行国: イギリス (GBR)  言語: 英語 (EN)
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