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J-GLOBAL ID：201102271675849009 整理番号：11A1679905

低ホスファターゼ症は現在,医師および研究者の双方からより多くの注目を集めている:日本人において周産期(致死)型低ホスファターゼ症の一般的な原因変異ALPLのc.1559delTの普及率,ならびにヘテロ接合型に対する変異の影響に関する注解

Hypophosphatasia now draws more attention of both clinicians and researchers: A Commentary on prevelance of c. 1559delT in ALPL, a common mutation resulting in the perinatal (lethal) form of hypophosphatasias in Japanese and effects of the mutation on heterozygous carriers

著者 (2件)：

OZONO Keiichi

(Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN)

MICHIGAMI Toshimi

(Osaka Medical Center and Res. Inst. Maternal and Child Health, Osaka, JPN)

資料名：

Journal of Human Genetics (Journal of Human Genetics)

巻： 56 号： 3 ページ： 174-176 発行年： 2011年03月
JST資料番号： Z0756A ISSN： 1434-5161 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：解説発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

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