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文献
J-GLOBAL ID:201202200080187943   整理番号:12A0036013

エクソーム配列決定と単一家族の疾患ネットワーク分析は遺伝性痙性対麻痺のKIF1Aにおいて変異株に影響している

Exome sequencing and disease-network analysis of a single family implicate a mutation in KIF1A in hereditary spastic paraparesis
著者 (9件):
ERLICH Yaniv
(Whitehead Inst. For Biomedical Res., Massachusetts, USA)
EDVARDSON Simon
(Hebrew Univ. Medical Center, Jerusalem, ISR)
HODGES Emily
(Howard Hughes Medical Inst., New York, USA)
ZENVIRT Shamir
(Hebrew Univ. Medical Center, Jerusalem, ISR)
THEKKAT Pramod
(Howard Hughes Medical Inst., New York, USA)
SHAAG Avraham
(Hebrew Univ. Medical Center, Jerusalem, ISR)
DOR Talya
(Hebrew Univ. Medical Center, Jerusalem, ISR)
HANNON Gregory J.
(Howard Hughes Medical Inst., New York, USA)
ELPELEG Orly
(Hebrew Univ. Medical Center, Jerusalem, ISR)

資料名:
Genome Research  (Genome Research)

巻: 21  号:ページ: 658-664  発行年: 2011年05月 
JST資料番号: W0554A  ISSN: 1088-9051  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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