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文献
J-GLOBAL ID:201202201118269325   整理番号:12A1720951

新生児致死的コステロ症候群とHRAS予測p.Gly12Valにおける稀なジヌクレオチド欠失/挿入変異

Neonatal Lethal Costello Syndrome and Unusual Dinucleotide Deletion/Insertion Mutations in HRAS Predicting p.Gly12Val
著者 (16件):
BURKITT-WRIGHT Emma M. M.
(Univ. of Manchester, Manchester, GBR)
BURKITT-WRIGHT Emma M. M.
(Central Manchester Univ. Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, GBR)
BRADLEY Lisa
(Northern Ireland Regional Genetics Serv., Belfast, GBR)
SHORTO Jennifer
(Univ. of Manchester, Manchester, GBR)
SHORTO Jennifer
(Central Manchester Univ. Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, GBR)
MCCONNELL Vivienne P. M.
(Northern Ireland Regional Genetics Serv., Belfast, GBR)
GANNON Caroline
(Royal Belfast Hospitals, Belfast, GBR)
FIRTH Helen V.
(Addenbrooke’s Hospital, Cambridge, GBR)
PARK Soo-Mi
(Addenbrooke’s Hospital, Cambridge, GBR)
D’AMORE Angela
(Addenbrooke’s Hospital, Cambridge, GBR)
MUNYARD Paul F.
(Royal Cornwall Hospital, Truro, GBR)
TURNPENNY Peter D.
(Royal Devon & Exeter Hospital, Exeter, GBR)
CHARLTON Amanda
(Children’s Hospital at Westmead, New South Wales, AUS)
WILSON Meredith
(Children’s Hospital at Westmead, New South Wales, AUS)
KERR Bronwyn
(Univ. of Manchester, Manchester, GBR)
KERR Bronwyn
(Central Manchester Univ. Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, GBR)

資料名:
American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)

巻: 158  号:ページ: 1102-1110  発行年: 2012年05月 
JST資料番号: E0725C  ISSN: 1552-4825  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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