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文献
J-GLOBAL ID：201202206395260892
整理番号：12A1700029
軽度感染家系における結節性硬化症群と共分離するTSC2 c.3598C>T (p.R1200W)ミスセンス変異の機能的特性化
Functional characterization of the TSC2 c.3598C>T (p.R1200W) missense mutation that co-segregates with tuberous sclerosis complex in mildly affected kindreds
WENTINK M
(Erasmus MC, Rotterdam, NLD)
,
NELLIST M
(Erasmus MC, Rotterdam, NLD)
,
HOOGEVEEN-WESTERVELD M
(Erasmus MC, Rotterdam, NLD)
,
ZONNENBERG B
(Univ. of Utrecht Medical Centre, Utrecht, NLD)
,
VAN DER KOLK D
(Univ. of Groningen, Groningen, NLD)
,
VAN ESSEN T
(Univ. of Groningen, Groningen, NLD)
,
PARK S-M
(Addenbrooke’s Hospital, Cambridge, GBR)
,
WOODS G
(Addenbrooke’s Hospital, Cambridge, GBR)
,
COHN-HOKKE P
(Free Univ. Medical Centre, Amsterdam, NLD)
,
BRUSSEL W
(Rijnstate Hospital, Arnhem, NLD)
,
SMEETS E
(Univ. Medical Center Maastricht, Maastricht, NLD)
,
BROOKS A
(Erasmus MC, Rotterdam, NLD)
,
HALLEY D
(Erasmus MC, Rotterdam, NLD)
,
VAN DEN OUWELAND A
(Erasmus MC, Rotterdam, NLD)
,
MAAT-KIEVIT A
(Erasmus MC, Rotterdam, NLD)
資料名：
Clinical Genetics
(Clinical Genetics)
巻： 81 号： 5 ページ： 453-461 発行年： 2012年05月
JST資料番号： E0526B ISSN： 0009-9163 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA) 言語： 英語 (EN)
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