文献
J-GLOBAL ID:201202208690784073
整理番号:12A1712963
ワールデンブルグ症候群2型の神経変異を有する男児におけるSOX10遺伝子を含む22q13.1染色体領域の725kb欠失
A 725 kb deletion at 22q13.1 chromosomal region including SOX10 gene in a boy with a neurologic variant of Waardenburg syndrome type 2
著者 (7件):
SIOMOU Elisavet
(Eurogenetica S.A., Thessaloniki, GRC)
,
PAPOULIDIS Ioannis
(Eurogenetica S.A., Thessaloniki, GRC)
,
MANOLAKOS Emmanouil
(Eurogenetica S.A., Athens, GRC)
,
PETERSEN Michael
(Eurogenetica S.A., Athens, GRC)
,
THOMAIDIS Loretta
(Univ. Athens, Athens, GRC)
,
GYFTODIMOU Yolanda
(Inst. of Child Health, Athens, GRC)
,
ORRU Sandro
(Univ. Cagliari, Cagliari, ITA)
資料名:
European Journal of Medical Genetics
(European Journal of Medical Genetics)
巻:
55
号:
11
ページ:
641-645
発行年:
2012年11月
JST資料番号:
A1224A
ISSN:
1769-7212
資料種別:
逐次刊行物 (A)
発行国:
オランダ (NLD)
言語:
英語 (EN)