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文献
J-GLOBAL ID：201202208690784073
整理番号：12A1712963
ワールデンブルグ症候群2型の神経変異を有する男児におけるSOX10遺伝子を含む22q13.1染色体領域の725kb欠失
A 725 kb deletion at 22q13.1 chromosomal region including SOX10 gene in a boy with a neurologic variant of Waardenburg syndrome type 2
SIOMOU Elisavet
(Eurogenetica S.A., Thessaloniki, GRC)
,
PAPOULIDIS Ioannis
(Eurogenetica S.A., Thessaloniki, GRC)
,
MANOLAKOS Emmanouil
(Eurogenetica S.A., Athens, GRC)
,
PETERSEN Michael
(Eurogenetica S.A., Athens, GRC)
,
THOMAIDIS Loretta
(Univ. Athens, Athens, GRC)
,
GYFTODIMOU Yolanda
(Inst. of Child Health, Athens, GRC)
,
ORRU Sandro
(Univ. Cagliari, Cagliari, ITA)
資料名：
European Journal of Medical Genetics
(European Journal of Medical Genetics)
巻： 55 号： 11 ページ： 641-645 発行年： 2012年11月
JST資料番号： A1224A ISSN： 1769-7212 資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD) 言語： 英語 (EN)
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