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文献
J-GLOBAL ID:201202212571195652   整理番号:12A0765877

X連鎖性知的障害のある1つの大家族におけるKDM5C/JARID1C遺伝子の新規c.2T>C変異

A novel c.2T > C mutation of the KDM5C/JARID1C gene in one large family with X-linked intellectual disability
著者 (10件):
OUNAP Katrin
(Tartu Univ. Hospital, Tartu, EST)
REIMAND Tiia
(Tartu Univ. Hospital, Tartu, EST)
OUNAP Katrin
(Univ. Tartu, Tartu, EST)
REIMAND Tiia
(Univ. Tartu, Tartu, EST)
PUUSEPP-BENAZZOUZ Helen
(Royal North Shore Hospital, NSW, AUS)
PROOS Anne
(Royal North Shore Hospital, NSW, AUS)
PETERS Maire
(Univ. Tartu, Tartu, EST)
VAHER Ulvi
(Tartu Univ. Hospital, Tartu, EST)
REIN Reet
(Tartu Univ. Hospital, Tartu, EST)
FIELD Mike
(Hunter Genetics, Newcastle, AUS)

資料名:
European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)

巻: 55  号:ページ: 178-184  発行年: 2012年03月 
JST資料番号: A1224A  ISSN: 1769-7212  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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