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文献
J-GLOBAL ID:201202220261474554   整理番号:12A1721057

白質消失疾患患者において明らかになった14q24.3の極微小欠失に起因するEIF2B2変異(Unmasked Mutation)

An Unmasked Mutation of EIF2B2 Due to Submicroscopic Deletion of 14q24.3 in a Patient With Vanishing White Matter Disease
著者 (9件):
SHIMADA Shino
(Tokyo Women’s Medical Univ. Inst. of Integrated Medical Sci., Tokyo, JPN)
SHIMADA Shino
(Tokyo Women’s Medical Univ., Tokyo, JPN)
MIYA Kazushi
(Toyama Univ. School of Medicine, Toyama, JPN)
ODA Nozomi
(Shiga Medical Center for Children, Moriyama, JPN)
WATANABE Yuki
(Toyama Univ. School of Medicine, Toyama, JPN)
KUMADA Tomohiro
(Shiga Medical Center for Children, Moriyama, JPN)
SUGAWARA Midori
(Tokyo Women’s Medical Univ. Inst. of Integrated Medical Sci., Tokyo, JPN)
SHIMOJIMA Keiko
(Tokyo Women’s Medical Univ. Inst. of Integrated Medical Sci., Tokyo, JPN)
YAMAMOTO Toshiyuki
(Tokyo Women’s Medical Univ. Inst. of Integrated Medical Sci., Tokyo, JPN)

資料名:
American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)

巻: 158  号:ページ: 1771-1777  発行年: 2012年07月 
JST資料番号: E0725C  ISSN: 1552-4825  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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