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J-GLOBAL ID:201202238017268752   整理番号:12A1056882

エクソームの配列決定によりTRPV3の変異がOlmsted症候群の原因であると明らかになる

Exome Sequencing Reveals Mutations in TRPV3 as a Cause of Olmsted Syndrome
著者 (21件):
LIN Zhimiao
(Dep. of Dermatology, Peking Univ. First Hospital, Beijing 100034, CHN)
CHEN Quan
(Dep. of Dermatology, Peking Univ. First Hospital, Beijing 100034, CHN)
LEE Mingyang
(Dep. of Dermatology, Peking Univ. First Hospital, Beijing 100034, CHN)
CAO Xu
(Dep. of Neurobiology, Neuroscience Res. Inst., Peking Univ. Health Sci. Center, Beijing 100191, CHN)
ZHANG Jie
(Dep. of Dermatology, Peking Univ. First Hospital, Beijing 100034, CHN)
MA Donglai
(Dep. of Dermatology, Peking Union Medical Coll. Hospital, Beijing 100005, CHN)
CHEN Long
(Dep. of Dermatology, Wuhan Number 1 Hospital, Wuhan 430022, CHN)
HU Xiaoping
(Dep. of Dermatology, Peking Univ. Shenzhen Hospital, Shenzhen 518036, CHN)
WANG Huijun
(Dep. of Dermatology, Peking Univ. First Hospital, Beijing 100034, CHN)
WANG Xiaowen
(Dep. of Dermatology, Peking Univ. First Hospital, Beijing 100034, CHN)
ZHANG Peng
(Dep. of Mendelian Disorder Res., Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen 518083, CHN)
LIU Xuanzhu
(Dep. of Mendelian Disorder Res., Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen 518083, CHN)
GUAN Liping
(Dep. of Mendelian Disorder Res., Beijing Genomics Inst. at Shenzhen, Shenzhen 518083, CHN)
TANG Yiquan
(Dep. of Neurobiology, Neuroscience Res. Inst., Peking Univ. Health Sci. Center, Beijing 100191, CHN)
YANG Haizhen
(Dep. of Dermatology, Peking Univ. First Hospital, Beijing 100034, CHN)
TU Ping
(Dep. of Dermatology, Peking Univ. First Hospital, Beijing 100034, CHN)
BU Dingfang
(Dep. of Dermatology, Peking Univ. First Hospital, Beijing 100034, CHN)
ZHU Xuejun
(Dep. of Dermatology, Peking Univ. First Hospital, Beijing 100034, CHN)
WANG Kewei
(Dep. of Neurobiology, Neuroscience Res. Inst., Peking Univ. Health Sci. Center, Beijing 100191, CHN)
LI Ruoyu
(Dep. of Dermatology, Peking Univ. First Hospital, Beijing 100034, CHN)
YANG Yong
(Dep. of Dermatology, Peking Univ. First Hospital, Beijing 100034, CHN)

資料名:
American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)

巻: 90  号:ページ: 558-564  発行年: 2012年03月09日 
JST資料番号: B0360B  ISSN: 0002-9297  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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