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文献
J-GLOBAL ID:201202239191740289   整理番号:12A1720910

X連鎖性水頭症とヒルシュスプルング病との関連性: L1CAM遺伝子突然変異を有する新たな患者の報告

Association of X-Linked Hydrocephalus and Hirschsprung Disease: Report of a New Patient With a Mutation in the L1CAM Gene
著者 (10件):
FERNANDEZ Raquel M.
(Hospital Universitario Virgen del Rocio/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, ESP)
FERNANDEZ Raquel M.
(Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Sevilla, ESP)
NUNEZ-TORRES Rocio
(Hospital Universitario Virgen del Rocio/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, ESP)
NUNEZ-TORRES Rocio
(Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Sevilla, ESP)
GARCIA-DIAZ Lutgardo
(Hospital Universitario Virgen del Rocio/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, ESP)
DE AGUSTIN Juan Carlos
(Hospital Universitario Virgen del Rocio Sevilla, ESP)
ANTINOLO Guillermo
(Hospital Universitario Virgen del Rocio/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, ESP)
ANTINOLO Guillermo
(Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Sevilla, ESP)
BORREGO Salud
(Hospital Universitario Virgen del Rocio/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, ESP)
BORREGO Salud
(Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Sevilla, ESP)

資料名:
American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)

巻: 158  号:ページ: 816-820  発行年: 2012年04月 
JST資料番号: E0725C  ISSN: 1552-4825  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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